Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση (HH) αποτελεί μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, συχνότερα απαντώμενη στην Καυκάσια φυλή, η οποία όταν εκφράζεται (δηλ. στους φέροντες 2 παθολογικών γονιδίων HFE), ενδέχεται να εκδηλωθεί με κλινική εικόνα υπερφόρτωσης σιδήρου (σιδήρωση).

Η συχνότητα ομοζυγωτίας για το μεταλλαγμένο γονίδιο στους Καυκάσιους είναι 1:300, ενώ των φορέων, οι οποίοι και δεν διατρέχουν κίνδυνο νόσησης (ετεροζυγώτες) είναι 1:10.

Ο σκοπός των εξετάσεων που εκτελούνται είναι πέρα από τη διάγνωση της πάθησης και η εκτίμηση του εάν και σε τι βαθμό έχει επηρεαστεί η λειτουργία ζωτικών οργάνων από σιδήρωση και η παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Η εργαστηριακή διερεύνηση της νόσου επί κλινικής υποψίας, περιλαμβάνει βιοχημικό και μοριακό έλεγχο.

Συγκεκριμένα,
• προσδιορισμό κορεσμού τρανσφερρίνης (Tfs), δηλ. της ποσότητας σιδήρου που είναι συνδεδεμένος με την πρωτεΐνη μεταφοράς και απορρόφησής του
• μέτρηση φερριτίνης προς εκτίμηση των αποθηκών σιδήρου
• μοριακή ανίχνευση σχετιζόμενης μετάλλαξης γονιδίου HFE, η ύπαρξη της οποίας πιστοποιεί απλά αυξημένο κίνδυνο νόσησης, χωρίς να την προεξοφλεί
* στο 80-90% των νοσούντων ανιχνεύεται η μετάλλαξη C282Y του HFE γονιδίου (οι άντρες με την μετάλλαξη αυτή εκδηλώνουν την νόσο στο 30%, ενώ οι γυναίκες λιγότερο συχνά, μόλις στο 5%)
* άλλες σχετιζόμενες μεταλλάξεις λιγότερο συχνά ευθυνόμενες για την νόσο, που συνυπάρχουν ή υπάρχουν μεμονωμένα είναι η H63D και η S65C, ενώ άλλες σπανιότατα ενοχοποιούνται.